Omar Páramo / Eric Noxpanco / Frank Medina
“Tener una enfermedad rara no es tan raro como se creería: el ocho por ciento de la gente padece una”, señala Claudia Gonzaga Jáuregui, del Laboratorio Internacional de Investigación sobre el Genoma Humano (LIIGH) del campus Juriquilla de la UNAM. Se estima que hay de ocho a 10 millones de mexicanos (y de 300 a 350 millones de personas en el mundo) con alguna de estas afecciones y “tales cifras son para tomarse en serio”.
El término “enfermedades raras” se refiere a aquellos padecimientos que afectan, como máximo, a cinco individuos de cada 10 mil y, aunque se trata de dos palabras que se dicen rápido, ambas engloban a un universo de ocho mil afecciones —hay quienes calculan 11 mil— todas ellas variadas y con la capacidad de manifestarse de las formas más diversas: desde en la piel, musculatura o corazón hasta a niveles metabólicos, nerviosos o cognitivos.
“Algunas son causadas por agentes infecciosos y otras por condiciones ambientales, pero la mayoría —alrededor del 80 por ciento— se deben a factores genéticos. Por ello, a fin de contar con un diagnóstico adecuado, es preciso secuenciar el ADN del paciente en busca de anomalías”.
La profesora Gonzaga advierte que si no hemos avanzado lo suficiente en el tema es porque nos estamos adentrando en un campo nuevo. “No fue sino hasta 2010 cuando comenzaron las secuenciaciones tanto del genoma completo como del exoma (parte genómica encargada de codificar proteínas). Los avances en estos 13 años han sido impresionantes, aunque por ser tan recientes muchos ignoran que dichos procedimientos existen, que pueden detectar alteraciones en los genes y que, por lo mismo, son la mejor manera de dictaminar si alguien porta una enfermedad rara”.
Otro inconveniente es que son escasos los sitios en el país con la infraestructura para realizar dichas pruebas y los genetistas nacionales que las perfilan suelen mandar sus muestras a laboratorios de Europa o Estados Unidos, lo cual eleva lo que un paciente debe desembolsar, haciendo de tales exámenes algo prohibitivo para la mayoría de los mexicanos.
Como una forma de allanarle el camino a quien necesite uno de estos análisis, la UNAM cuenta con dos espacios donde cualquiera puede solicitar un estudio genético: el LIIGH, donde las secuenciaciones se realizan de manera gratuita en sus instalaciones de Querétaro (liigh.unam.mx), y la Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras o UDER (enfermedadesraras.facmed.unam.mx), ubicada en el Instituto de Oftalmología de la Fundación Conde de Valenciana, en la Ciudad de México (aquí los exámenes se hacen tras pagar una cuota de recuperación).
“Como afectan a tan pocas personas, las farmacéuticas no han mostrado interés en desarrollar medicamentos específicos pues les redituarían poco. Por ello, sólo cinco por ciento de las enfermedades raras tienen tratamiento; sin embargo, contar con un diagnóstico es crucial, pues ayuda a establecer cómo evolucionará el padecimiento, si será progresivo, degenerativo o estático, e incluso si es hereditario, algo útil si el paciente planea procrear”.
Cuando buscar ayuda resulta toda una odisea
Manuel García trabaja como bróker de seguros, tiene 32 años y pasó casi toda su vida sin saber que padecía una enfermedad rara. “Desde niño experimentaba inflamaciones espontáneas en brazos y piernas acompañadas de dolor y fiebre. Mi mamá me llevó con mil médicos pero nada mejoró. De grande comenzó mi peregrinar por consultorios en busca de ayuda hasta que un día, en el desayuno, mi esposa leyó un artículo sobre el tema y me dijo, ¿no será esto lo que tienes? Así vine a dar a la UDER”.
El doctor Juan Carlos Zenteno es el responsable de la Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras de la UNAM e indica que historias como la de Manuel son frecuentes. “Las personas en su situación suelen invertir mucho tiempo consultando a especialistas de manera infructuosa. A esto se le llama odisea diagnóstica, pues estos pacientes pasan de un doctor a otro sin que ninguno atine a dar con la naturaleza de sus males”.
Para el también profesor de la Facultad de Medicina eso es lo primero que debería hacernos sospechar de una enfermedad rara: “Acudir con una infinidad de expertos y recibir, en cada ocasión, suposiciones distintas”.
Las enfermedades raras son demasiadas —más de ocho mil— y a fin de establecer de cuál se trata es preciso realizar una serie de análisis bioinformáticos y moleculares, es decir, revisar gen por gen hasta dar con el culpable. La UDER realiza este tipo de exámenes con el objetivo de que, al final, el solicitante se lleve a casa un diagnóstico genético y definitivo que pueda entregarle a su médico para iniciar, ahora sí, una terapia o tratamiento efectivo y ya no basado en suposiciones o corazonadas.
Que hoy sea posible revisar a detalle la información genética de un individuo y detectar qué anda mal en su ADN es evidencia de que vivimos en tiempos excepcionales, añade la doctora Vianey Ordoñez, quien también trabaja en la UDER. “Hasta hace muy poco, unos 15 años, tales estudios costaban millones de dólares; hoy están prácticamente al alcance de todos”.
Para la genetista, realizar uno de estos diagnósticos es comparable a la labor de un editor que busca erratas en un texto muy largo para, con su marcador, encerrarlas en un círculo. “El humano tiene unos 23 mil genes, eso implica que debemos analizar muchos millones de letras hasta localizar a la causante de la enfermedad. Suelen pasar dos meses desde que le tomamos muestras al paciente a cuando le entregamos los resultados, pues es mucha la información manejada y depurarla toma tiempo”.
Gracias al diagnóstico que recibió Manuel, hoy él sabe que sus inflamaciones se deben a una mutación en su ADN y que las puede aminorar cambiando de dieta, disminuyendo sus niveles de estrés y haciendo más ejercicio. “Y lo más importante, hoy sé que no le heredé esto a mi hija, pues como medida precautoria también le hicieron exámenes a ella”.
Como bróker de seguros, el joven dice estar habituado a calcular qué tan posible es que pase algo malo “y ni así imaginé que yo pudiera tener una enfermedad rara. Si toda tu vida has padecido una serie de malestares y los médicos lo mismo te dan una explicación que otra, mi recomendación es que, aunque te parezca improbable tener algo que la da a uno entre mil, siempre será mejor hacerse un estudio genético para disipar dudas”.
Un universo por descubrir
Desde 2008, a iniciativa de la alianza Eurordis (Rare Diseases Europe), el Día de las Enfermedades Raras es el último de febrero por tratarse del más peculiar del año (pues unas veces cae en 28 y otras, en 29).
El objetivo de dicha conmemoración —explica Claudia Gonzaga Jáuregui— es crear conciencia sobre estos padecimientos pues es demasiado lo que se ignora. “Y una muestra es que, aunque se calcula que existen unos ocho mil, nuestro sistema de salud apenas reconoce 20 de ellos”.
A fin de establecer cómo impactan estos padecimientos en territorio nacional el LIIGH (a través de la Red Mexicana de Enfermedades Raras) está integrando un registro que compendia las experiencias de un gran número de pacientes. “La idea no es sólo documentar las diferentes enfermedades, sino darle voz a sus portadores”.
Quien desee sumarse al proyecto sólo debe teclear en la casilla del navegador la dirección: enfermedadesraras.liigh.unam.mx, ingresar su nombre y especificar su padecimiento y síntomas (también pueden participar quienes no tengan todavía diagnóstico clínico).
“No debemos limitarnos a las 20 enfermedades raras oficialmente reconocidas, es preciso ampliar el listado. Lograrlo es tan sólo una parte de este esfuerzo; la otra es sentar las bases para diseñar mejores políticas de salud, lograr que los afectados reciban mejor atención, facilitar y promover el acceso a diagnósticos moleculares y generar mayor conocimiento sobre estos padecimientos, pues aún nos resta mucho por investigar”.
